Endometrioza: çfarë thotë gjenetika për ju dhe sëmundjet ...

Studimi i kryer në Universitetin e Shtetit të Rio de Janeiro (UERJ) me bashkëpunim ndërkombëtar, zbulon se një ndryshim gjenetik mund të ndikojë në praninë e simptomave të lidhura me endometriozën, një gjendje gjinekologjike e njohur gjithashtu si “sëmundja e gruas moderne”.

Endometrioza është një gjendje që prek midis 3% dhe 20% të grave në moshë riprodhuese dhe karakterizohet nga prania e indeve të endometrit, që është mbulesa e brendshme e mitrës, jashtë kavitetit uterin. Ky ind mund të implantojë në organe të legenit si vezoret, tubat fallopiane, fshikëzën e urinës, zorrët, ligamentet e mitrës dhe, në raste më të rënda, në vende si diafragma ose madje mushkëritë.

Kjo gjendje mund të shkaktojë simptoma të dhimbshme intensive, të komprometojë pjellorinë dhe të kërkojë procese diagnostikuese dhe trajtuese invazive, duke ndikuar negativisht në mirëqenien fizike, emocionale dhe shoqërore të pacientëve.

Roli hormonal dhe gjenetik

Pavarësisht nga prevalenca e saj e lartë, mekanizmat molekularë që mbështesin endometriozën ende nuk janë plotësisht të kuptuar. Studimet e fundit, megjithatë, tregojnë se hormoni leptina (LEP) dhe receptori LEPR janë në mënyrë të konsiderueshme të larta në lëngun peritoneal të grave me endometriozë, duke sugjeruar një lidhje të mundshme me zhvillimin e sëmundjes.

Prodhuar kryesisht nga qelizat e dhjamit, leptina është e njohur për rregullimin e oreksit, metabolizmit dhe gjithashtu për veprimin në proceset inflamatore — mekanizma që janë të drejtpërdrejtë të përfshirë në fiziopatologjinë e endometriozës, duke përfshirë proliferimin qelizor, inflamacionin dhe angjogjenezën.

Përveç kësaj, dihet se veprimi i leptinës mund të modulohet nga polimorfizmat gjenetikë, ndryshime të vogla në renditjen e ADN-së që mund të ndikojnë në shprehjen dhe funksionimin e proteinave. Prania e disa polimorfizmave gjenetikë mund të kontribuojë, pra, në intensitetin e simptomave dhe në predispozitën individuale për sëmundjen.

Hulumtimi i fushës

Duke marrë parasysh këtë kontekst, grupi ynë i kërkimit nga Laboratori i Kërkimit të Shkencave Farmaceutike, i Universitetit të Shtetit të Rio de Zhaneiros (UERJ), kërkoi të hetojë lidhjen midis dy polimorfizmave specifikë, njëri në gjene që kodifikon leptinën, i njohur si LEP rs7799039, dhe tjetri në receptorin e leptinës, LEPR rs1137100, dhe simptomat e dhimbjes së endometriozës tek gratë braziliane.

Studimi, i financuar nga Fondacioni Carlos Chagas Filho për Mbështetje të Kërkimit të Shtetit të Rio de Zhaneiros (Faperj) dhe nga Këshilli Kombëtar i Zhvillimit Shkencor dhe Teknologjik (CNPq), u krye në bashkëpunim me spitalet publike Moncorvo Filho, e Universitetit të Shtetit të Rio de Zhaneiros (UFRJ) dhe Federalja e Punonjësve të Shtetit të Rio de Zhaneiros, përveç bashkëpunimit ndërkombëtar me Institutin Portugez të Onkologjisë (IPO) në Porto/Portugal, duke përmbledhur gjithsej 237 gra me diagnozë të konfirmuar të endometriozës. Rezultatet u botuan në Revistën Braziliane të Ginekologjisë dhe Obstetrikës.

Ndër to, 107 u diagnostikuan me endometriozë përmes ekzaminimeve laparoskópike, 39 për laparotomi dhe 91 për rezonancë magnetike, me konfirmim të endometriozës infiltrative të thellë. Rastet kirurgjikale u klasifikuan gjithashtu sipas rëndësisë së sëmundjes (fazat I–II dhe III–IV), dhe simptomat klinike u ndanë në katër kategori: të lehta, të moderuara, të rënda dhe që shkaktojnë paaftësi. U konsideruan simptomat e lehta ato që nuk kërkuan përdorimin e medikamenteve për kontrollin e dhimbjes. Simptomat e moderuara janë ato të kontrolluara me medikamente të administruara në shtëpi. Simptomat e rënda kërkuan trajtim spitalor, por pa lehtësim efektiv. Dhe simptomat që shkaktojnë paaftësi janë ato që ndërhyjnë ndjeshëm në aktivitetet e përditshme të pacienteve, duke shkaktuar edhe mungesë pune.

Për qëllime analize, pjesëmarrësit u grupuan në dy grupe kryesore: ato me simptoma të rënda ose të paaftë (grupi me simptoma të lidhura me endometriozën) dhe ato pa simptoma të rënda (grupi kontroll).

Rezultate zbuluese

Rezultatet zbuluan një prevalencë të lartë të simptomave të dhimbshme ndër pjesëmarrësit: 82% raportuan dhimbje gjatë menstruacioneve (dismenorrea); 67% dhimbje gjatë marrëdhënies seksuale (dispareunia); 53% dhimbje kronike pelvike; 52% simptoma ciklike të zorrëve; 25% simptoma urinarë gjatë menstruacioneve (dhimbje ose gjakderdhje).

Analiza gjenetike tregoi se polimorfizmi LEPR rs1137100 ishte në mënyrë të rëndësishme i lidhur me praninë e dhimbjes kronike pelvike dhe dhimbjes gjatë marrëdhënies seksuale, duke sugjeruar se kjo ndryshim mund të ndikojë drejtpërdrejt në intensitetin e dhimbjes tek gratë me endometriozë.

Aplikimi i punës

Gjetjet tona forcojnë hipotezën se ndryshimet gjenetike në receptorin e leptinës mund të kontribuojnë në shfaqjen e simptomave të paaftë të sëmundjes. Polimorfizmi LEPR rs1137100, veçanërisht, del si një shenjë gjenetike (biomarker) e mundshme e lidhur me dhimbjen gjenitale të lidhur me endometriozën. Diagnostikimi përfundimtar mund të zgjasë deri në 8 vjet dhe metodologjitë jo-invazive, si analiza gjenetike duke përdorur mostra të salivës së gruas, për shembull, mund të jenë një mjet i dobishëm në praktikën klinike.

Besojmë se ky studim hap rrugën për kërkime të ardhshme mbi rolin e polimorfizmave gjenetikë në zhvillimin dhe prognostikën e endometriozës. Për më tepër, të dhënat e marra mund të kontribuojnë në zhvillimin e strategjive terapeutike të personalizuara, të bazuara në gjenetikën e çdo pacienti, me qëllim përmirësimin e menaxhimit të dhimbjes dhe, rrjedhimisht, cilësisë së jetës së grave që jetojnë me këtë gjendje.

Publikimi i këtij artikulli mbështetet nga Koordinata e Personelit të Nivelit të Lartë (Capes).