Email-i më i interesant që kam marrë ndonjëherë: Kujtimi i jetës së jashtëzakonshme të DIY-Genetistit Jill Viles

nga David Epstein

ProPublica është një redaksi jofitimprurëse që heton abuzimet me pushtetin. Regjistrohuni për të marrë historitë tona më të mëdha sapo të publikohen.

Ky artikull është përshtatur nga buletini i David Epstein, “Range Widely,” dhe referon historinë “Shkencëtari DIY, Olimpisti dhe Gjeneti i Mutuar” që ai shkroi për ProPublica në vitin 2016. Ajo histori u bë gjithashtu një episod i “This American Life.”

Jill Dopf Viles — detektive gjenetike e vetë-mësuar, figura qendrore në historia më interesante që kam raportuar ndonjëherë dhe shoqja ime — ndërroi jetë muajin e kaluar në Gowrie, Iowa, në moshën 50-vjeçare.

Jam i trishtuar që Jill nuk jetoi ta shihte publikimin e librit të saj — “Manufacturing My Miracle: One Woman’s Quest to Create Her Personalized Gene Therapy — i cili doli javën e kaluar. E di sa shumë e çmonte faktin që së shpejti do të mund ta quante veten “autore.”

Këtu është një paragraf nga libri i saj:

“Çdo përfitim që kisha bërë duke mësuar më shumë rreth sëmundjes sime gjenetike kishte përfshirë një lloj mashtrimi — për të kryer tërheqjen e gjakut nën tokë të familjes sime në vitin 1996 kërkonte që pajisjet e flebotomisë të hiqeshin nga një spital dhe një infermiere të vizitonte fshehurazi shtëpinë tonë; të tërhiqja vëmendjen e gazetarit David Epstein filloi me një ekzagjerim të egër në titullin e emailit tim: ‘Grua me distrofinë muskulare, medaliste olimpike—po e njëjta mutacion’; dhe unë kisha adoptuar leksikun e një shkencëtari kërkimor për të marrë një tarifë klienti për testimin gjenetik të Priscillës (kostoja për klientët ishte gjysma e asaj që ngarkohej për pacientët individualë).”

Nëse më është mashtruar, jam mirënjohëse për këtë. Në atë paragraf, Jill po përshkruan pak përpjekjen që u bë për të kuptuar se ajo kishte një formë të rrallë të distrofisë muskulare të quajtur Emery-Dreifuss, e cila shkakton humbje të muskujve, dhe gjithashtu një formë edhe më të rrallë të lipodistrofisë së pjesshme, e cila shkakton zhdukje të yndyrës nga disa pjesë të trupit. Jill ishte mësuar për vite që nuk kishte asnjë nga këto, e lëre më të dyjat së bashku.

Pas publikimit të librit tim të parë, “Gjeniu i Sporteve,” në vitin 2013, unë isha në “Good Morning America” duke folur për gjenetikën, dhe Jill ndodhi të ishte brenda dëgjimit të televizorit të saj. “Më dukej, o, kjo është providenca hyjnore,” më tha më vonë Jill. Kështu ajo më dërgoi atë email me titullin provokues. Ajo më pas më dërgoi një grup fotografish familjare dhe një paketë të lidhur që përshkruante teorinë e saj: se ajo dhe sprinterja kanadeze Priscilla Lopes-Schliep — medaliste e bronzit në 100 metra pengesa në Lojërat Olimpike të vitit 2008 — ndanin një mutacion gjenetik.

Në pamje të parë, kjo dukej absurde. Njeriu vështirë se mund të gjejë një fotografi të dy grave më të ndryshme. Shikoni këtë faqe nga paketa që më dërgoi Jill:

Paketa përshkruante në detaje të hollësishme pse Jill mendonte, vetëm duke parë fotografi të Priscillës, se të dyja gratë ndanin një mutacion gjenetik që shkaktonte të njëjtën humbje yndyre, por sepse Priscilla nuk kishte gjithashtu humbje të muskujve — përkundrazi — trupi i saj kishte gjetur ndonjë mënyrë për të “shkurtuar” distrofinë muskulare.

Nëse Jill kishte të drejtë, mendonte ajo, ndoshta shkencëtarët mund të studionin të dy dhe të kuptonin se si të ndihmonin njerëzit me muskuj si Jill të zhvillonin muskuj më afër skemës së fizikut njerëzor të Priscillës. Jill po ndante të gjitha këto me mua sepse nuk ishte e sigurt se si të kontaktonte më së miri Priscillën dhe shpresonte që unë do ta lehtësoja një prezantim.

Hipoteza e Jill më dukej e pabesueshme, për të mos thënë më pak. Por prezantimi i saj në paketë ishte aq interesant, dhe njohuritë e saj mbi gjenetikën dhe fiziologjinë bazë aq të plotë, sa ndjeva se ideja e saj meritonte një dëgjim. Kontaktova Priscillën; ajo pranoi të takohej me Jill, dhe pasi krahasuan pjesë të trupit në një holl hoteli, Jill e bind atë të bëjë një test gjenetik. Përmbledhtas, Jill kishte të drejtë. Ajo dhe Priscilla kishin një mutacion në të njëjtin gjene, edhe pse në vende fqinje.

Zbulimi e çoi Priscillën të kërkojë kujdes urgjent për një gjendje të rëndë shëndetësore që më parë ishte anashkaluar për shkak të atletizmit të saj të dukshëm. Jill dhe unë ndamë këtë histori në një episod të “This American Life” në vitin 2016 — i cili u ripërsërit javën e kaluar në nder të saj.

Pas publikimit të kësaj historie, gjenomi i Jill u bë subjekt i kërkimeve, saktësisht siç kishte shpresuar. Sot, në një laborator në Iowa, ekzistojnë mushkonja frutash të njohura si “mushkonjat Jill”, sepse janë inxhinieruar për të bartur të njëjtën mutacion të saj. Siç pritej, mushkonjat Jill kanë lëvizje shumë të kufizuara. Por kohët e fundit, një shkencëtare kryen një eksperiment gjenetik ku rriti prodhimin e një proteine të veçantë në mushkonjat Jill. Papritmas, ato filluan të lëvizin si mushkonjat e zakonshme të frutave.

Gjerësia e jetës së përmbajtur në libri i ri i Jill është e mrekullueshme.

Ajo ishte një fëmijë herën e parë që dëgjoi një mjek duke diskutuar për vdekjen e saj me nënën e saj. Ndenjat e turpshme të adoleshencës dhe të rritjes së hershme që pësoi ishin të shumta, duke filluar me rëniet spontane në shkollë, të ndjekura nga fëmijë që rrethuan gishtërinjtë e tyre rreth duarve dhe këmbëve të saj dhe pyetnin nëse nëna e saj e ushqente atë.

Gjendja e Jill-it u përshpejtua me pubertetin, kështu që ndryshimet trupore që janë të çuditshme për çdo adoleshent ishin plotësisht të tmerrshme për të. Pothuajse gjatë natës, ajo humbi aftësinë për të bërë gjëra që e donte, si skate ose biçikletë.

Në një moment në moshën e saj të hershme të adoleshencës, një mjek urdhëroi fotografi të qëndrimit të Jill-it, të cilat e detyruan atë në një seancë të çuditshme dhe poshtëruese fotografish që nuk ishin shpjeguar si duhet paraprakisht:

“Isha parë këto foto më parë — një moment i ftohtë, i ngrirë i më të prekshmës së pacientit, trupi pozicionuar në një mënyrë që natyra dhe fotografi e përcaktojnë, përveç syve. Sytë nuk mund të manipulohet ose të tërhiqen. Shpesh thuhet se sytë janë dritare për shpirtin. Ndoshta kjo është arsyeja pse shënja të zeza janë shtypur mbi sytë e pacientit. Ndoshta kjo bëhet për të mbrojtur anonimitetin e pacientit, por më pëlqen të mendoj nëse nuk bëhet në të vërtetë për të mbrojtur sytë që shikojnë të komunitetit mjekësor nga njerëzimi përpara tyre.”

Në kolegj, kur Jill hyri në një sorority, ajo nuk mund të mbante hapur me bashkë-anëtarët ndërsa kalonin nëpër kampus. Kur një burrë që kishte ndjekur grupin pa parë Jill të mbetej pas, ai u afrua fshehurazi dhe u ekspozua ndaj saj. “Kisha qenë qëllim i sulmit sepse isha e dobët,” shkruan Jill. “Kisha supozuar fatkeqësinë e gazelës së plagosur, atë që ishte ndarë nga turma me një këmbë të shalë. … Çdo 18-vjeçar normal do të largohej për siguri, por unë mbeta e ngulur në vend, turpi i situatës sime duke mbushur çdo qelizë të qenies sime. Ishte e bllokuar pranë një bordure rrugore të thjeshtë, diçka që nuk mund ta ngjitesha, pavarësisht nevojës sime të dëshpëruar për t’u larguar.”

Por edhe më të fuqishme në “Manufacturing My Miracle” se sa turpërimet e hapura janë skenat e familjes, dashurisë dhe shpresës.

Humori i sheshit i Jill del në pah kur ajo shkruan për takimet. Në një moment ajo përdori një profil në Match.com për të bërë një vlerësim se të paktën 1% e burrave janë të hapur për të dalë me një grua me një aftësi të kufizuar. Në mënyrën tipike të Jill, duke mos u ankuar për 99%-shin tjetër, ajo ishte e gëzuar që kjo do të thoshte se nëse do ta vendoste profilin e saj para mjaft burrave, ajo mund të kishte një takim të ri çdo javë të vitit.

Jill përfundimisht takohet me Jeremy, burrin me të cilin do të martohej. Ajo shkruan për aspekte të marrëdhënies së tyre me një ndjeshmëri të tillë sa herë që ndaloj për të lexuar një pasazh, thjesht për t’u ulur dhe menduar për fjalët e saj për disa momente. “Unë kujtoj javët tona të para të takimeve kur Jeremy bëri një vëzhgim të sinqertë,” shkruan Jill. “Më parë, si një burrë i vetëm, ai shpesh shkonte një fundjavë të tërë pa thënë asnjë fjalë me zë të lartë. Ishte një kontrast i tillë me mënyrën se si jetoja unë. Unë njihesha për të filluar një bisedë me telefonuesin e një numri të gabuar, për të bërë shaka me të huajt në një librari, ose për të biseduar lirshëm me punonjësin e kasës në supermarket.”

Në muajin e dytë të takimeve të tyre, Jill dhe Jeremy morën pjesë në Festivalin e Madh të Shtetit të Iowa. Ja si e kujton Jill:

“Jetova dhjetë vjet në një natë të vetme, duke mbajtur fort në kraharor plaçkat e karnevalit ndërsa Jeremy ecte lart e poshtë rreshtave të lojërave të karnevalit, duke marrë shumë kohë për të vendosur se për çfarë të shkojë. ‘Pse po të merr kaq shumë kohë?’ pyeta.

‘Po përpiqem të gjej një lojë që ti mund të luash,’ tha ai.

Syte e mia u mbushën me lot.”

Pas publikimit të segmentit tonë në “This American Life” në vitin 2016, Jill u bë disi një personazh i njohur ndërmjet njerëzve që luftonin për të kuptuar sëmundjet e tyre misterioze.

A u zhvillua në një lloj qendre për njerëz me kushte të pa-diagnostikuara të muskujve që kërkonin ndihmë. Ajo mbajti kontakt të vazhdueshëm me një burrë në Pakistan rural i cili i dërgonte një video të përpjekjes së tij për të ngrihuar nga gjunjët pas lutjeve ditore në një xhami lokale. Ajo kaloi barrierat kulturore dhe logjistike të mëdha për ta ndihmuar atë të bëjë një test gjenetik. “Ajo ishte një person global,” më tha së fundmi nëna e saj, Mary, “thjesht jashtë zyrës së saj të vogël në Gowrie, Iowa.”

Jill u bë aq e rrjedhshme në gjenetikë saqë u perceptua si një shkencëtare kur telefononte laboratore, kompani furnizimi laboratorik ose kompani farmaceutike. Gjatë fundit të jetës së saj, kjo rrjedhshmëri i lejoi të merrte një terapi gjenetike eksperimentale që në fakt nuk është në dispozicion për qëllime jo kërkimore. Ajo dinte se droga ishte premtuese dhe potencialisht e rrezikshme për jetë, dhe me një burrë të dashur dhe një djalë student kolegji në mendje, ajo ishte e kujdesshme. “Nuk kisha më frikë nga vdekja,” shkruan Jill në librin e saj, “por kjo nuk do të thoshte që doja të vdisja. Deshira ime ishte e kundërta, por pa një partner jetësh dhe një fëmijë, nuk do të kisha nevojë të konsideroja pikëpamjen e askujt tjetër veç mendimit tim.”

Si gjithmonë, ajo konsideroi të tjerët, dhe në kohën e vdekjes së saj nuk kishte kryer këtë eksperiment përfundimtar.

Në prill, Jill dhe Jeremy udhëtuan në Çikago për të marrë pjesë në një dasmë. Mary më ndau fotografi, dhe është e njëjta Jill që fillova të flas me të në vitin 2013: e veshur përsosmërisht, çdo flok biond në vendin e duhur. Ajo kujdesej shumë dhe kishte krenari për pamjen e saj. Duke parë fotot, është jashtëzakonisht e vështirë të imagjinohet që Jill ishte më pak se dy muaj larg vdekjes.

Vëllai i saj Aaron, i prekur nga e njëjta gjendje, kishte ndërruar jetë në vitin 2019. Katër nga pesë vëllezërit dhe motrat trashëguan mutacionin, megjithëse ashpërsia e sëmundjes ndryshonte — ndoshta e moderuar nga pjesë të tjera të gjenomit. Në “Manufacturing My Miracle,” shkruan Jill për vendimin e vështirë nëse duhet apo jo të ketë një fëmijë, duke pasur parasysh shansin 50-50 për të trashëguar mutacionin e saj. Djali i saj, Martin, nuk trashëgoi mutacionin.

Pak para se të transmetohej episodi i “This American Life”, Jill u bë e nervozuar dhe u mendua nëse duhet të ndalonim atë. Ajo u shqetësua se dëgjuesit do të fokusoheshin vetëm te vendimi i saj për të pasur një fëmijë dhe do ta kritikojnë për egoizëm. Ne folëm për orë të tëra për rezultatet e mundshme. Jill dhe unë ishim në kontakt për tre vjet atëherë, dhe do të qëndronim së bashku si miq pavarësisht nga çdo kritikë që vjen. Ajo vendosi që të vazhdojmë përpara. Për fat të mirë, përgjigjja ishte më pozitive se çdo histori tjetër që kam qenë përfshirë ndonjëherë.

Unë dhe Jill u takuam në Çikago pas asaj që unë mund ta shihja atë duke dhënë një ligjëratë të ftuar. Ne mbajtëm kontakt gjatë viteve. Ndonjëherë shkonim muaj pa folur para se të ndodhte një valë telefonatash të shkëmbyera.

Deri në këtë pranverë, kishte qenë një kohë jashtëzakonisht e gjatë që nga hera e fundit që folëm. Ne dërgonim email, por asnjë telefonatë. Mary më tha se Jill kishte blerë kohët e fundit një fustan të ri që planifikonte ta vishte kur të jepte ligjërata rreth librit të saj. Në një vizitë para varrimit, ajo do të kishte fustanin e librit të saj.

Mary shtoi se, disa javë para se Jill të ndërronte jetë, ajo u sëmur me pneumoni dhe nuk u shërua kurrë. Mary më tha se zëri i saj ishte i dobët. “Unë vazhdimisht i thosha që ta telefononte,” tha Mary. “Por ajo vazhdonte të thoshte: ‘Dua që zëri im të jetë më i fortë. Dua që zëri im të jetë më i fortë para se ta telefonoj David.’”

Jam i trishtuar që nuk dëgjova më prej saj, por mendoj se zëri i saj ishte mjaft i fortë.