Gwada-negative: grupa më e rrallë e gjakut në Tokë

Në një analizë të zakonshme gjaku që u kthye në diçka jashtëzakonshme, shkencëtarët francezë kanë identifikuar grupin më të ri dhe më të rrallë të gjakut në botë. Përdoruesja e vetme e njohur është një grua nga Guadeloupe, e cila ka gjak aq unik sa që mjekët nuk gjetën asnjë donator të përshtatshëm.

Zbulimi i grupit të 48-të të njohur të gjakut, i quajtur “Gwada-negative”, filloi kur plazma e gjakut të gruas reagoi kundër çdo mostre donatori potencial, duke përfshirë edhe ato nga vëllezërit e saj. Prandaj, ishte e pamundur të gjendej një donator i përshtatshëm për të.

Shumica e njerëzve e njohin llojin e gjakut të tyre – A, B, AB ose O – së bashku me nëse janë Rh-pozitiv ose negativ. Por këto kategori të njohura (ato shkronja plus “pozitiv” ose “negativ”) përfaqësojnë vetëm dy nga disa dosje të sistemeve të grupeve të gjakut që përcaktojnë përshtatshmërinë për transfuzione. Çdo sistem reflekton ndryshime të hollësishme por të rëndësishme në proteinat dhe sheqernat që mbulojnë qelizat tona të kuqe të gjakut.

Për të zgjidhur misterin e gjakut të papërshtatshëm të gruas së Guadeloupe, shkencëtarët u kthyen te analiza gjenetike e avancuar. Duke përdorur sekuestrimin e gjithë ekzomit – një teknikë që shqyrton të gjitha mbi 20,000 gjene njerëzore – ata zbuluan një mutacion në një gjene të quajtur PIGZ.

Kjo gjene prodhon një enzimë përgjegjëse për shtimin e një sheqeri të veçantë në një molekulë të rëndësishme në membranat qelizore. Sheqeri i munguar ndryshon strukturën e një molekule në sipërfaqen e qelizave të kuqe të gjakut. Ky ndryshim krijon një antigjen të ri – një tipar kyç që përcakton një grup gjaku – duke rezultuar në një klasifikim të ri: Gwada-pozitiv (me antigjenin) ose -negativ (pa të).

Duke përdorur teknologjinë e redaktimit gjenetik, ekipi konfirmoi zbulimin e tyre duke riprodhuar mutacionin në një laborator. Kështu, qelizat e gjakut të kuqe nga të gjithë donatorët e testuar janë Gwada-pozitive dhe pacientja nga Guadeloupe është e vetmja e njohur si Gwada-negativ në planet.

Ndikimet e këtij zbulimi shkojnë përtej transfuzioneve të gjakut. Pacientja vuante nga një paaftësi e lehtë intelektuale, dhe tragjikisht, humbi dy foshnje në lindje – rezultate që mund të lidhen me mutacionin e saj të rrallë gjenetik.

Enzima që prodhohet nga gjene PIGZ vepron në fazën përfundimtare të ndërtimit të një molekule komplekse të quajtur GPI (glikosilfosfatidilinositol). Studimet e mëparshme tregojnë se njerëzit me defekte në enzima të tjera të nevojshme për ndërtimin e GPI-së mund të përjetojnë probleme neurologjike që variojnë nga vonesat zhvillimore deri tek konvulsionet. Vdekjet në lindje janë gjithashtu të zakonshme tek gratë me këto çrregullime të trashëguara.

Ndërsa pacientja karibike është e vetmja në botë deri tani me këtë lloj të rrallë gjaku, kushtet neurologjike duke përfshirë vonesat zhvillimore, paaftësinë intelektuale dhe konvulsionet janë vërejtur tek njerëz të tjerë me defekte në enzima të nevojshme më herët në linjën e ndërtimit të GPI-së.

Zbulimi i Gwada thekson mrekullitë dhe sfidat e diversitetit gjenetik njerëzor. Grupi i gjakut u zhvillua pjesërisht si mbrojtje kundër sëmundjeve infektive (shumë bakterie, viruse dhe parazitarë përdorin molekulat e grupit të gjakut si pika hyrjeje në qeliza). Kjo do të thotë se lloji juaj i gjakut mund të ndikojë në ndjeshmërinë ndaj disa sëmundjeve.

Por rrallësia ekstreme krijon dilema mjekësore. Hulumtuesit francezë pranojnë se nuk mund të parashikojnë çfarë do të ndodhte nëse gjaku i papërshtatshëm Gwada do të transfuzohej tek gruaja nga Guadeloupe. Edhe nëse ekzistojnë të tjerë me Gwada-negativ, ata do të ishin shumë të vështirë për t’u gjetur. Gjithashtu, nuk është e qartë nëse mund të bëhen donatorë gjaku.

Kjo realitet tregon një zgjidhje të ardhshme: qelizat e gjakut të rritura në laborator. Shkencëtarët janë duke punuar tashmë në rritjen e qelizave të gjakut të kuqe nga qelizat staminale që mund të modifikohen gjenetikisht për t’u përshtatur me lloje shumë të rralla të gjakut. Në rastin e Gwada, studiuesit mund të krijojnë artificialisht qeliza të gjakut të kuqe me mutacionin në gjene PIGZ.

Një fushë në zhvillim

Gwada bashkohet me 47 sistemet e tjera të grupeve të gjakut të njohura nga Shoqëria Ndërkombëtare e Transfuzionit të Gjakut. Si shumica e sistemeve të tjera të grupeve të gjakut, ajo u zbulua në një laborator spitalor ku teknikët përpiqeshin të gjenin gjak të përshtatshëm për një pacient.

Emri pasqyron rrënjët karibike të rastit: Gwada është shprehje slang për dikë nga Guadeloupe, duke i dhënë këtij grupi gjaku rëndësi shkencore dhe rezonancë kulturore.

Me avancimin dhe përdorimin më të gjerë të sekuestrimit gjenetik, studiuesit presin të zbulojnë më shumë lloje të rralla të gjakut. Çdo zbulim zgjeron kuptimin tonë për ndryshimet njerëzore dhe sjell sfida të reja për transfuzionin dhe mjekësinë e personalizuar.