Foshnjat e lindura me DNA nga tre persona të cilat shihen si një arritje – por mbeten pyetje

Dhjetë vjet pasi Britania e Madhe u bë vendi i parë që legalizoi dhurimin mitokondrial, rezultatet e para nga përdorimi i këtyre teknologjive të shquara riprodhuese – të dizajnuara për të parandaluar transmetimin e sëmundjeve gjenetike – janë në fund të fundit publikuar.

Derisa deri tani janë lindur tetë fëmijë, të gjithë të raportuar si të shëndetshëm, falë përpjekjeve afatgjata të shkencëtarëve dhe mjekëve në Newcastle, Angli. A duhet kjo të na gëzojë, të na zhgënjejë apo të na shqetësojë? Ndoshta, sugjeroj, mund të jetë pak nga të treja.

Revista New England Journal of Medicine ka publikuar dy artikuj mbi një trajtim të ri të rëndësishëm për fertilitetin që mund të parandalojë sëmundjet trashëgimore shkatërruese. Teknikë, e quajtur dhurimi mitokondrial, u përdor për të ndihmuar 22 gra që mbajnë gjene të defektuara që përndryshe do të kalonin sëmundje të rënda gjenetike – si Sindroma Leigh – tek fëmijët e tyre. Këto sëmundje ndikojnë në aftësinë e trupit për të prodhuar energji në nivel qelizor dhe mund të shkaktojnë paaftësi të rënda ose vdekje në foshnja.

Teknika, e zhvilluar nga ekipi i Newcastle, përfshin krijimin e një embrioni duke përdorur ADN nga tre persona: ADN-në bërthamore nga nëna dhe babai i synuar, dhe ADN-në e shëndetshme mitokondriake nga një dhurues veze. Gjatë debatit parlamentar që çoi në Rregulloret e Fertilizimit Njerëzor dhe Embriologjisë (Dhurimi Mitokondrial) në vitin 2015, u shprehën shqetësime për efektivitetin e procedurës dhe efektet anësore potenciale të saj.

Njoftimi se kjo teknologji ka çuar në lindjen e tetë fëmijëve të dukshëm të shëndetshëm është një arritje e madhe shkencore për Mbretërinë e Bashkuar, të cilën e kanë lavdëruar gjerësisht shkencëtarë të shumtë dhe grupe mbështetëse për pacientët. Megjithatë, këto rezultate nuk duhet të na largojnë nga disa pyetje të rëndësishme që ato ngjallin gjithashtu.

Së pari, përse ka zgjatur kaq gjatë për të pasur ndonjë përditësim në lidhje me aplikimin e kësaj teknologjie, përfshirë rezultatet dhe kufizimet e saj, që të bëhen publike? Veçanërisht duke pasur parasysh investimin publik të konsiderueshëm financiar në zhvillimin e saj.

Në një vend që pozicionohet si udhëheqës në qeverisjen dhe praktikën e mjekësisë riprodhuese dhe gjenomike, transparenca duhet të jetë një parim qendror. Transparenca jo vetëm që mbështet përparimin e ekipeve të tjera kërkimore, por gjithashtu informon mirë publikun dhe pacientët.

Së dyti, çfarë kuptimi kanë këto rezultate? Ndërsa janë lindur tetë foshnja duke përdorur këtë teknologji, kjo shifër bie në kundërshtim të dukshëm me parashikimin prej 150 foshnjash në vit që pritet të lindin duke përdorur këtë teknikë.

Autoriteti i Fertilizimit dhe Embriologjisë Njerëzore, rregullatori i Mbretërisë së Bashkuar në këtë fushë, ka miratuar 32 kërkesa që nga viti 2017 kur ekipi i Newcastle mori licencën, por teknika është përdorur vetëm në 22 prej tyre, duke rezultuar në lindjen e tetë foshnjave. A është kjo të dhëna mjaftueshëm e fortë për të provuar efektivitetin e teknologjisë dhe a ia vlente përpjekjet dhe investimet e konsiderueshme gjatë gati dy dekadave të fushatës, debatit dhe kërkimit?

Siç shkrova kur u miratua kjo ligj, zyrtarët duhet të ishin më realistë në lidhje me sa njerëz kjo trajtim mund të ndihmojë në të vërtetë. Duke e tepruar me vlerësimin e numrit të pacientëve që mund të përfitojnë, ata rrezikojnë të japin shpresë të rreme familjeve që nuk do të jenë të përshtatshme për procedurën.

Pyetja për sigurinë

Së treti, a është mjaft e sigurt? Në dy prej tetë rasteve, foshnjat treguan nivele më të larta të ADN-së mitokondrike nga nëna, duke nënkuptuar që rreziku i zhvillimit të një sëmundjeje mitokondriake nuk mund të përjashtohet. Ky potencial për një “rreverz” – ku mitokondritë e defektuara rigjenerohen – u theksua gjithashtu në një studim të fundit në Greqi duke përfshirë pacientë që përdorën këtë teknikë për të trajtuar problemet e infertilitetit.

Si rezultat, teknologjia nuk është më e konceptuar nga ekipi i Newcastle si një mënyrë për të parandaluar transmetimin e sëmundjeve mitokondrike, por më shumë për të ulur rrezikun. Por a është ulja e rrezikut e mjaftueshme për të justifikuar ofrimin e kësaj teknologjie më shumë pacientëve? Dhe çfarë do të thotë rreziku i rigjenerimit për fëmijët e lindur përmes saj dhe prindërit e tyre, të cilët mund të jetojnë me pasigurinë e vazhdueshme që sëmundja mund të shfaqet më vonë në jetë?

Siç kanë sugjeruar disa ekspertë, mund të jetë e vlefshme të testohet kjo teknologji tek gratë që kanë probleme me fertilitetin por nuk mbajnë sëmundje mitokondrike. Kjo do t’u ndihmonte mjekëve të kuptonin më mirë rreziqet e rikthimit të mitokondrive të defektuara, para se të përdorin teknologjinë vetëm tek gratë që mund të kalojnë këto sëmundje të rënda gjenetike tek fëmijët e tyre.

Kjo çon në një pyetje të katërt. Çfarë përvojë kanë pasur pacientët me këtë teknologji? Do të ishte e vlefshme të dihej sa njerëz kanë aplikuar për dhurimin mitokondrial, pse disa nuk u aprovuan, dhe ndër ata 32 raste të miratuara, pse vetëm 22 vazhduan me trajtim.

Gjithashtu, ngre pyetje të rëndësishme për mënyrën se si ndihen pacientët që nuk arritën të përdorin teknologjinë, ose për ata për të cilët ajo dështoi në fund, veçanërisht pas investimit të konsiderueshëm të kohës, përpjekjes dhe shpresës në këtë proces. Si e përballojnë faktin që nuk kanë fëmijë biologjik të shëndetshëm që iu është ofruar?

Kjo nuk do të thotë që nuk duhet të festojmë këto lindje dhe atë që ato përfaqësojnë për Mbretërinë e Bashkuar në aspektin e arritjes shkencore. Lindja e tetë fëmijëve të shëndetshëm përfaqëson një arritje shkencore të vërtetë që familjet e prekura nga sëmundjet mitokondrike kanë pritur dekada për ta parë. Megjithatë, disa pyetje të rëndësishme mbeten pa përgjigje, dhe më shumë prova janë të nevojshme dhe duhet të komunikohen në kohë për të nxjerrë përfundime rreth përdorimit afatgjatë të kësaj teknologjie.

Fitorret vijnë me përgjegjësi. Nëse Mbretëria e Bashkuar dëshiron të ruajë pozicionin e saj si udhëheqëse në mjekësinë riprodhuese, duhet të jetë më transparente për të dy sukseset dhe kufizimet e kësaj teknologjie. Familjet që ende po presin për procedurën – dhe ato që mund të mos e marrin kurrë – meritojnë vetëm ndonjëherë një ndershmëri të plotë për atë që kjo trajtim mund dhe nuk mund të ofrojë.